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Charcot-Marie-Tooth病Cx32基因突变研究
【机构】 中山医科大学附属第一医院神经科；
【摘要】 <正> 目的:对CMT患者进行Cx32基因突变检测,旨在探讨中国人CMTX发病的特点及独特临床特点的内在原因。方法:对18个CMT家族共24例患者(23例CMT1患者和1例CMT2患者)及20例正常对照的Cx32基因的第2外显子进行PCR-SSCP分析,异常者行双向测序,并与正常人比较。结果:在第2对引物的PCR扩增产物的SSCP分析中发现3个泳动异常,有2种泳动异常力式。其中:个泳动异常相同的患者为临床诊断为CMTI的两兄弟,经正反向测序,发现两者均在Cx32基因第2外显子的第195位点发生了T→G
- 【会议录名称】 第四次全国中西医结合神经系统疾病学术研讨会论文集
- 【会议名称】第四次全国中西医结合神经系统疾病学术研讨会
- 【会议时间】2002-05
- 【会议地点】中国杭州
- 【分类号】R741
- 【主办单位】中国中西医结合学会神经科专业委员会