直接双向测序法检测基因的单核苷酸多态性

【作者】 吴刚； 董艳； 骆天红； 李果； 罗敏； 姜正文； 施锦绣； 张奎新； 黄薇；

【机构】 上海市第二医料大学附属瑞金医院； 国家人类基因组南方研究中心；

【摘要】 <正>目的:单核苷酸多态性(single nucleotide ploymorphism SNP)是人类基因组中最常见、最丰富的DNA序列变化形式,分析这些DNA序列变化有助于在基因水平了解疾病发生、尤其是复杂性状疾病的发生机制.本文旨在建立一种高通量、低成本、高灵敏度、高准确性的SNP筛查方法,并用于检测21号染色体上的所有已知全部编码序列的基因中SNP.方法:选取系统性红斑狼疮、2型糖尿病患者、高血压、冠心病、低血压、高血脂、精神分裂、甲亢等疾病人群,以及中国北方汉族、南方汉族及白种人、更多还原