苯丙酮尿症(PKU)筛查

【作者】 曹建平； 吴福生； 芦秀英；

【机构】 河南省安阳市妇幼保健院遗传研究室；

【摘要】 <正> 新生儿筛查是预防儿童智能延迟及提高人口素质的一项行之有效的措施,已成为预防医学中重要的组成部分。全国调查资料表明0-14岁儿童智能低下的患病率为:1.02.%。其中相当部分是因先天性代谢病引起,而苯丙酮症如能在1-3个月内诊断治疗,其智能基本上可达到同龄儿童水平。作者近年来对当地出生的新生儿进行了苯丙酮尿症筛查工作,共4500例,虽未发现阳性,但为了贯彻《母婴保健法》,切实做到PKU筛查工作。谈一些实验中的体会。更多还原