X染色体长臂等臂型Turner综合征——附9例报道

【作者】 陈瑞敏； 胡琴； 王世雄；

【机构】 福建省福州儿童医院； 上海市儿科医学研究所；

【摘要】 <正> 通过对以身材矮小为主诉的女性患者进行遗传咨询,并进一步作外周血染色体分析,发现9例X染色体长臂等臂型Turner综合征。其中7例为单纯型,核型为46,X,i(Xq),2例为嵌合型,核型为45,XO/46,X,i(Xq)。所有病例身高均低于正常值3-6个标准差(SD),无青春期发育征象,并分别伴有其它特殊体征。X长臂等臂染色单体形成的可能机理是:双亲之一的生殖细胞在减数分裂Ⅱ期,Ⅹ染色体发生着丝粒横裂,或姐妹单染色体交换,结果产生了两种异常配子:1个带i(Xp),1个带i(Xq),后者与带X的配子结合成为46,X,i(Xq)。在卵裂过程中,46,X,i(Xq)可能发生不分离,这样就形成了嵌合型的X长臂等臂染色体。X染色体短臂的缺失是造成Turner综合征的最主要因素。更多还原