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原发性高草酸尿症1型合并肝细胞核因子1β肾病1例

Primary hyperoxaluria type 1 with HNF1β nephropathy: one case report

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【作者】 李雪然； 杜楠楠； 高薇； 王丹； 高庆贞；

【Author】 Li Xue-ran;Du Nan-nan;Gao Wei;Wang Dan;Gao Qing-zhen;School of Clinical Medicine, Shandong Second Medical University;Department of Nephrology & Blood Purification, Affiliated Central Hospital, Shandong First Medical University;Department of Pathology, The Central Hospital Affiliated to Shandong First Medical University;

【通讯作者】 高庆贞;

【机构】 山东第二医科大学临床医学院,山东第二医科大学； 山东第一医科大学附属中心医院肾脏病/血液净化科； 山东第一医科大学附属中心医院病理科；

【摘要】 <正>原发性高草酸尿症（primary hyperoxaluria,PH）是常染色体隐性遗传病，基因突变使体内生成过量草酸盐，其主要成分为草酸钙[1]。当负荷超过肾脏排泄能力时，草酸钙晶体会积聚于肾、肝、心、骨骼、视网膜等器官，导致结构功能受损。源于2q37.3染色体的AGXT基因突变所致的高草酸尿症1型最常见且严重。肝细胞核因子1β(hepatocyte nuclear factor 1β,HNF1β)是调节组织器官发育和功能的转录因子，基因位于17q12染色体，突变可影响肾、肝、胰腺、生殖器官、神经系统等部位，为显性遗传病[2]，但中国HNF1β肾病罕有报道。

【关键词】 AGXT基因； HNF1β基因； 高草酸尿症,原发性； 肾结石； 肾囊肿；
【Key words】 AGXT gene； HNF1β gene； Hyperoxaluria,Primary； Kidney Calculi； Renal cysts；
  • 【文献出处】 临床肾脏病杂志 ,Journal of Clinical Nephrology , 编辑部邮箱 ,2024年11期
  • 【分类号】R696.6
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