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BTD基因突变致生物素酶缺乏症2例病例报告

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【作者】 肖慧； 杨琳； 陆炜； 吴冰冰； 周文浩；

【通讯作者】 吴冰冰;

【机构】 复旦大学附属儿科医院新生儿科； 复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科； 复旦大学附属儿科医院分子医学中心；

【摘要】 <正>1 病例资料例1:男，9月龄，因“喘息、气促6 d” 收入复旦大学附属儿科医院(我院)。患儿系G3P3,胎龄36+2周，剖宫产娩出，出生体重2 750 g, 生后无窒息、抢救史。6 d前出现喘息、气促，我院门诊予纠酸、激素及抗生素对症治疗后症状未缓解，故收住ICU。患儿既往有湿疹病史。父母否认近亲结婚及家族遗传病史。生后6个月始抬头，现能翻身，不能独坐；生长发育落后于正常同龄儿。入院查体：神清，反应欠佳。气促，呼吸深大，

【关键词】 酶缺乏症； BTD； 基因突变； 家族遗传病史； 剖宫产； 酰基肉碱； 月龄； 纠酸； 湿疹病； 生物素酶；
  • 【文献出处】 中国循证儿科杂志 ,Chinese Journal of Evidence-Based Pediatrics , 编辑部邮箱 ,2023年02期
  • 【分类号】R725.8
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