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α-1抗胰蛋白酶缺乏症相关肝病的诊治研究进展

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【作者】 杨子新； 王胜兰；

【通讯作者】 王胜兰;

【机构】 同济大学附属同济医院消化科；

【摘要】 α-1抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）是一种常见的常染色体共显性遗传性疾病，源于编码α-1抗胰蛋白酶（AAT的SERPINA1基因突变，引起AAT聚合体滞留在肝细胞内质网，导致蛋白毒性肝损伤，引起儿童和成人肝病，已成为该类患者第二大死因。目前AATD肝病的发病机制尚不完全清楚，并且针对AATD肝病患者，除肝移植外，尚无大规模应用于临床的药物治疗，因此未来仍聚焦于AATD肝病治疗的探索。

【关键词】 α-1抗胰蛋白酶缺乏症； 基因突变； 慢性肝病； 诊断； 治疗；
【基金】 中国肝炎防治基金会王宝恩肝纤维化研究基金（CFHPC20131042）
  • 【文献出处】 肝脏 ,Chinese Hepatology , 编辑部邮箱 ,2022年09期
  • 【分类号】R575
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