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儿童神经系统疾病糖皮质激素治疗专家系列建议之六——进行性假肥大型肌营养不良的治疗

A series of expert recommendations on glucocorticoid treatment for pediatric nervous system diseases(Ⅵ)-treatment for Duchenne and Becker muscular dystroph

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【摘要】 <正>1概况进行性假肥大型肌营养不良是由于X染色体p21.2-p21.1上的DMD基因变异导致其编码的Dystrophin蛋白功能障碍所致的一种严重的X连锁隐性遗传肌肉病。依据其疾病发展及临床症状可分杜氏型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD,OMIM#310200)以及贝克型肌营养不良(Becker muscular dystrophy,BMD,OMIM#300376)。DMD患儿因Dystrophin蛋白缺失,起病年龄早,四肢呈进行性肌力减退及肌肉萎缩,未经治疗的DMD患儿多在青春期早期失去行走能力,中位死亡年龄在25岁左右。DMD患儿需要多学科、多系统管理,其治疗包括药物治疗、运动功能康复、呼吸系统及心脏疾病治疗、外科矫形、营养管理、心理关怀以及晚期的支持治疗。近年来,DMD疾病修正治疗进展迅速,包括外显子跳跃、针对无义突变的通读、迷你蛋白基因转导以及基因编辑等治疗手段,其中已有部分药物,如Eteplirsen、Golodirsen、Viltolarsen、Translarna等在少数国家批准上市。此外还有许多药物正在临床试验阶段。但是目前由于疾病修正治疗可及性的问题,临床上对DMD治疗的常规药物仍是糖皮质激素(glucocorticoid,GC)。

  • 【文献出处】 中国实用儿科杂志 ,Chinese Journal of Practical Pediatrics , 编辑部邮箱 ,2022年05期
  • 【分类号】R746.2
  • 【被引频次】1
  • 【下载频次】292
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