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Okur-Chung神经发育综合征1例并文献复习

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【作者】 洪锐梁； 张占会； 林舜娜； 李冰肖；

【通讯作者】 李冰肖;

【机构】 暨南大学附属第一医院儿科； 暨南大学临床医学研究院； 天河区妇幼保健院儿科；

【摘要】 <正>Okur-Chung神经发育综合征（Okur-Chung neurodevelopmental syndrome,OCNDS）是一种以发育迟缓、智力障碍、言语及行为问题、面部畸形以及肌张力减退为特征的常染色体显性遗传病（OMIM#617062），该病最早由Okur等[1]在2016年发现并报道。OCNDS与CSNK2A1基因的错义或缺失/截断突变有关，该基因正常编码蛋白激酶CK2的α亚基广泛分布于体细胞中[2]。在胚胎发育时期，

【关键词】 发育迟缓； Okur-Chung神经发育综合征； 新发突变； CSNK2A1基因；
【基金】 广东省医学科研基金(A2022072)
  • 【文献出处】 河南医学研究 ,Henan Medical Research , 编辑部邮箱 ,2022年19期
  • 【分类号】R748
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