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CLCNKB基因突变致巴特综合征1例报告及文献复习

Bartters syndrome caused by CLCNKB gene mutation:A report of one case and literature review

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【作者】 刘永林； 刘瑞； Bilal Haider Shamsi；

【Author】 LIU Yong-lin;LIU Rui;Bilal Haider Shamsi;

【通讯作者】 刘永林;

【机构】 神木市医院(西北大学附属神木医院)普儿科；

【摘要】 <正>1962年Bartter等因首先报道了2例非裔美国人[1]有代谢性碱中毒、醛固酮增多症、肾小球旁器增生等异常表现,而得名巴特综合征([2]Bartter’ssyndrome,BS)。它是一种遗传性肾小管疾病,主要表现为低钠血症、低钾血症、代谢性碱中毒、高肾素血症,而血压正常或偏低[3]。BS的主要发病机制是髓袢升支粗段上参与Nacl重吸收的转运蛋白功能缺陷,即Na-K-2Cl协同转运蛋白（NKCC2）、顶端钾离子通道（ROMK）或基底外侧氯离子通道（CLCNKB）[4]缺陷。该病是一种常染色体隐性遗传病,多年来,一些表型和基因型变异的BS已被确认[5]。笔者医院确诊1例CLCNKB基因突变所致巴特综合征,现报告如下。

【关键词】 巴特综合征； CLCNKB基因突变； 低钾血症； 代谢性碱中毒；
【Key words】 Bartters syndrome； CLCNKB gene mutation； hypokalemia； metabolic alkalosis；
  • 【文献出处】 中国实用儿科杂志 ,Chinese Journal of Practical Pediatrics , 编辑部邮箱 ,2021年08期
  • 【分类号】R726.9
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