染色体核型分析和AZF检测在男性不育中的应用

【摘要】 目的:探讨染色体核型分析和无精子因子(azoospermia factor,AZF)微缺失检测在男性不育中的应用。方法:对2017年1月—2020年6月在南京医科大学第一附属医院生殖医学科就诊的1 899例中重度少精子症和非梗阻性无精子症男性不育症患者,进行外周血染色体核型分析和AZF微缺失检测。结果:1 899例男性不育症患者检出225例染色体核型异常,染色体核型异常率为11.85%,最常见核型为47,XXY,占41.78%(94/225);AZF微缺失215例,异常率为11.32%,最常见类型为AZFc区缺失,占69.30%(149/215)。结论:将染色体核型分析和AZF微缺失检测二者结合应用于临床寻找男性不育症的病因,可以提供更加明确的遗传学诊断。更多还原