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三核苷酸重复序列的不稳定性在1型强直性肌营养不良中的作用

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【作者】 王子燚； 孙慧； 李希希； 霍龙文； 王猛； 于雪凡；

【通讯作者】 于雪凡;

【机构】 吉林大学白求恩第一医院神经内科；

【摘要】 <正>强直性肌营养不良1型(Myotonic dystrophy type 1,DM1)是一种常染色体显性遗传性神经肌肉疾病。其发病的核心机制是由于DM1蛋白激酶(DMPK)基因3’未翻译区域的胞嘧啶-胸腺嘧啶-鸟嘌呤(CTG)扩增所引起的转录RNA功能的改变,由此引起的下游事件导致一系列临床症状。该病由于具有极大的遗传变异性及临床异质性,因此给临床诊

【关键词】 强直性肌营养不良； 肌强直； 肌营养不良； 基因检测；
【Key words】 Myotonic Dystrophy； Myotonia； Myodystrophy； Genetic testing；
【基金】 吉林省自然科学基金(No.2018SCZWSZX-025);吉林省科技厅基金项目(No.20190303181SF)
  • 【文献出处】 中风与神经疾病杂志 ,Journal of Apoplexy and Nervous Diseases , 编辑部邮箱 ,2020年08期
  • 【分类号】R746.2
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