TRPC6基因突变所致青春期发病、快速肾功能恶化的遗传性FSGS一家系报告

【摘要】 <正>局灶节段肾小球硬化（FSGS）是肾病综合征常见的原因之一,也是导致激素抵抗型肾病综合征主要原因之一,预后较差,可迅速进展为终末期肾脏病（end-stage renal disease,ESRD）^[1～3]。近年来FSGS发病呈上升趋势,占我国肾活检原发性肾小球疾病的比例为6%～12%,是儿童及中青年ESRD的主要原因之一^[2,4,5]。FSGS是以局灶节段分布的肾小球硬化为基本病理改变的一组小肾小球病变,病因包括原发性,继发性和遗传性。近年来足细胞分子结构的深入研究和分子遗传更多还原