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唐氏综合征合并克氏综合征报告一例

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【作者】 张振华； 赵鼎； 赵绍漓；

【机构】 郑州儿童医院检验科遗传室；

【摘要】 <正>1病例患儿,男性,5岁,智力障碍,运动发育落后,于2016年1月来我院就诊。体查:患儿身高93cm,体重14.6kg,有先天愚儿貌,面圆而扁平,眼裂上斜,眼距宽,鼻梁低平,腭弓高,双手通贯掌,手指短小,小指只有一条褶纹,脚趾短粗,双侧睾丸小,阴茎短小,心、肺无杂音,脑CT正常,体格发育稍胖,反应迟钝等。家系调查患儿出生时其父35岁,其母37岁,农民。

【关键词】 唐氏综合征； 克氏综合征； 阴茎短小； 体格发育； 面圆； 腭弓； 天愚； 智力障碍； 眼距； 家系调查；
  • 【文献出处】 中国优生与遗传杂志 ,Chinese Journal of Birth Health & Heredity , 编辑部邮箱 ,2017年10期
  • 【分类号】R440;R725.9
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