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产前诊断Joubert综合征一例并文献复习

Prenatal diagnosis of Joubert syndrome:one case report and literature review

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【作者】 温弘； 陈璐； 严恺； 贺晶；

【Author】 WEN Hong;CHEN Lu;YAN Kai;HE Jing;Department of Obstetrics,Women’s Hospital,Zhejiang University School of Medicine;Department of Reproductive Genetics,Women’s Hospital,Zhejiang University School of Medicine,Key Laboratory of Reproductive Genetics,Ministry of Education;

【机构】 浙江大学医学院附属妇产科医院产科； 浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传科生殖遗传教育部重点实验室；

【摘要】 一例25岁孕妇,产前超声检查发现胎儿小脑蚓部异常,胎儿MRI检查发现脑干"磨牙征",小脑上蚓部仅见少量组织。引产后胎儿MRI检查和尸体解剖发现小脑蚓部发育不良,第二代基因测序技术发现胎儿染色体CC2D2A基因存在c.2728C>T和c.4598T>C的复合杂合突变基因。

【Abstract】 A 25-year-old nulliparity underwent prenatal ultrasonography, and the fetal cerebellar abnormality was suspected. The fetal MRI showed ’ molar tooth sign ’ in midbrain and cerebellar vermis hypoplasia. The fetal cerebellar vermis hypoplasia was confirmed by MRI imaging and autopsy after induced abortion. The next-generation sequencing showed that the fetus had a heterozygous mutation of CC2 D2 A gene( c.2728 C >T and c.4598 T > C), which might be the cause of the disease.

【关键词】 产前诊断； 先天畸形； 小脑； 磁共振成像； 染色体畸变； 病例报告；
【Key words】 Prenatal diagnosis； Congenital abnormalities； Cerebellum； Magnetic resonance imaging； Chromosome aberrations； Case reports；
【基金】 浙江省人口计划生育科研项目(2014KY253)
  • 【文献出处】 浙江大学学报(医学版) ,Journal of Zhejiang University(Medical Sciences) , 编辑部邮箱 ,2017年03期
  • 【分类号】R714.5
  • 【被引频次】5
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