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皮肤平滑肌瘤免疫组化2-琥珀酸半胱氨酸(2SC)和延胡索酸水化酶(FH)染色有助于HLRCC(遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌综合征)的诊断

Immunohistochemistry for 2-Succinocysteine(2SC) and fumarate hydratase(FH) in cutaneous leiomyomas may aid in identification of patients with HLRCC(hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinom)

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【作者】 Benjamin B； Jarish C； Zoltan N； 向娟； 余英豪；

【Author】 Benjamin B;Jarish C;Zoltan N;

【机构】 南京军区福州总医院病理科；

【摘要】 <正>遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌综合征(HLRCC)系因延胡索酸酶(FH)基因发生胚系突变,使患者发生皮肤平滑肌瘤、子宫肌瘤和肾细胞癌(RCC)的风险增加。HLRCC相关性肾肿瘤具有临床侵袭性,患者可从监测和早期检测中获益。与HLRCC相关的皮肤平滑肌瘤具有肿瘤发生早且为多发性等典型特征。已知RCC和子宫肌瘤的某些形态学特征,如核周空晕包绕大的嗜酸性巨核仁及胞质内嗜酸性包涵

【关键词】 皮肤平滑肌瘤； FH； HLRCC； 肾细胞癌； 延胡索酸酶； 胚系突变； 肾肿瘤； 早期检测； 嗜酸性； 侵袭性；
  • 【文献出处】 临床与实验病理学杂志 ,Chinese Journal of Clinical and Experimental Pathology , 编辑部邮箱 ,2017年04期
  • 【分类号】R739.5
  • 【被引频次】2
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