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分子遗传学检测在散发视神经萎缩患者诊断中的作用

Molecuar genetic analysis in the diagnosis for sporadic patients with optic neuropathies

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【作者】 李杨；

【Author】 LI Yang;Beijing Institute of Ophthalmology, Beijing Tongren Eye Center, Beijing Tongren Hospital, Capital Medical University, Beijing Key Laboratory of Ophthalmology and Visual Science;

【机构】 首都医科大学附属北京同仁医院； 北京同仁眼科中心； 北京市眼科研究所眼科学与视觉科学北京市重点实验室；

【摘要】 视神经萎缩是一组病因复杂的疾病,在不明原因的、有时缺乏明确家族史的视神经萎缩患者中,线粒体DNA突变引起的Leber遗传性视神经病变和OPA1基因突变引起的常染色体显性遗传性视神经萎缩患者占一定比例,因此应加强不明原因视神经萎缩患者的分子遗传学检测和分析,避免漏诊和误诊。

【Abstract】 Optic neuropathies are groups of complex diseases. Leber’s hereditary optic neuropathy(LHON) and autosomal dominant optic atrophy(ADOA) are responsible for parts of cases with unknown reason optic neuropathies and sometimes lack to family history. Therefore, it’s very important to do genetic analysis of LHON and ADOA for this kind of patients in order to avoid misdiagnosis or missed diagnosis.

【关键词】 视神经萎缩/病因学； Leber遗传性视神经病变； 常染色体显性遗传性视神经萎缩； 基因突变；
【Key words】 optic atrophy/etiology； Leber’s hereditary optic atrophy； autosomal dominant optic atrophy； genic mutation；
【基金】 北京市卫生系统高层次卫生技术人才项目(2013-2-021);国家自然科学基金(81170878)
  • 【文献出处】 眼科 ,Ophthalmology in China , 编辑部邮箱 ,2015年02期
  • 【分类号】R774.63
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