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苯丙酮尿症的诊断和治疗进展

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【作者】 周忠蜀； 李鹏；

【机构】 中日友好医院儿科；

【摘要】 <正>苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种常染色体隐性遗传性疾病,因肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏或者四氢生物蝶呤合成酶、二氢生物喋呤还原酶缺陷而导致苯丙氨酸代谢障碍。PKU患儿出生后若不能得到及时诊治,会出现高苯丙酸血症。高苯丙氨酸血症及中间代谢产物对中枢神经系统的毒性作用,可致严重的智能发育障碍。我国已将PKU列为新生儿筛查疾病之一。

【关键词】 苯丙酮尿症； 高苯丙氨酸血症； 生物蝶呤； 中间代谢产物； 新生儿筛查； 智能发育； 代谢障碍； 出生后； 还原酶； 干滤纸血片；
  • 【文献出处】 北京医学 ,Beijing Medical Journal , 编辑部邮箱 ,2014年04期
  • 【分类号】R725.9
  • 【被引频次】23
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