节点文献

努南综合征PTPN11基因突变鉴定1例

  • 推荐 CAJ下载
  • PDF下载
  • 不支持迅雷等下载工具，请取消加速工具后下载。

【作者】 王述森； 曹丽华； 陈晨； 麻宏伟； 罗阳；

【机构】 中国医科大学,基础医学院,医学细胞生物学教育部重点实验室,医学基因组学教研室； 中国医科大学附属盛京医院发育儿科；

【摘要】 <正>1临床资料患儿男,17岁。2009-07-28以身高增长缓慢为主诉就诊于中国医科大学附属盛京医院发育儿科门诊。查体:身高142cm,体重41kg,高度近视,视力0.1,面部有雀斑,眼距宽,耳位低,眼睑八字形,双肺呼吸音清,无啰音,心脏听诊无明显杂音,患儿听力正常,外生殖器正常,四肢无畸形。由于经济条件有限,患者拒绝做任何生化及放射线检查,

【关键词】 努南综合征； PTPN11基因； 突变；
【Key words】 Noonan syndrome； PTPN11 gene； mutation；
【基金】 高等学校博士学科点专项科研基金(20102104120024)
  • 【文献出处】 中国实用儿科杂志 ,Chinese Journal of Practical Pediatrics , 编辑部邮箱 ,2013年01期
  • 【分类号】R725.4
  • 【被引频次】1
  • 【下载频次】526
打印本页
节点文献中：