福州地区无偿献血人群ABO亚型分布与分子遗传学分析

【摘要】 目的调查并研究福州地区无偿献血人群ABO亚型的分布特点及其血清学与分子遗传学特征。方法采用微孔板凝集法对2007~2010年本中心无偿献血者进行ABO血型鉴定,对正反定型结果不一致或凝集强度异常的标本进行血清学分析和亚型鉴定,对判定为ABO亚型的标本采用直接测序方法进行ABO基因第6~7外显子的序列分析。结果 190 960名献血者中,有27例标本经血清学分析初步判定为ABO亚型;其中A亚型11例(A2 1例、Ax 6例、AxB 1例、Ael 3例),B亚型15例(Bw 8例、ABw 4例、B3 2例、AB3 1例),B(A)亚型1例。对其中26例ABO亚型标本进行了ABO基因分析,在10例标本中检出6种已报道的亚型等位基因A205(Ax 1例)、AX09(Ax 2例)、A307(Ax、AxB各1例)、Ael06(Ael 1例)、Bw12(Bw 1例)、B(A)04(B(A)1例),和2种新发现的亚型等位基因AX19(Ax 1例)和A221(A2 1例),AX19等位基因存在467C>T和721C>T错义突变,A221等位基因存在467C>T和607G>A错义突变。另2例A亚型和14例B亚型未检出亚型基因。结论福州地区无偿献血人群中,ABO亚型频率约为1∶7 000;大多A亚型血清学表现典型、与抗-A凝集微弱、ABO基因第6、7外显子存在错义突变;相反大多B亚型与抗-B凝集强度中等,ABO基因第6、7外显子不存在错义突变。更多还原