【作者】 钟英杰； 郭君； 楚海峰； 王叶；
【机构】 吉林大学中日联谊医院儿科；
【摘要】 <正>1临床资料患儿,男,30个月,因皮肤黄染30个月,全身皮疹伴有指趾关节黄色结节1年入院。患儿自生后即出现全身皮肤黄染,逐渐加重,厌食,生长发育慢,8个月时在当地医院化验肝功能异常,多个酶学改变,更多还原
