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线粒体疾病的研究进展

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【作者】 刘辉； 戚豫；

【机构】 北京大学第一医院中心实验室；

【摘要】 <正>1988年,Holt等[1]从母系遗传性肌病患者肌肉组织中发现线粒体脱氧核糖核酸(mtDNA)片段缺失,同年,Wallace等[2]报道了m.11778G>A是Leber’s遗传性视神经病(LHON)的致病基因。随后,更多的mtDNA点突变被发现,如m.3243A>G,m.8344A>G,m.8993T>G/C,

【关键词】 遗传性视神经病； 线粒体脑肌病； 基因突变； 临床表型； MELAS； 线粒体蛋白； 母系遗传； 肌阵挛性癫痫； 点突变； 肌张力异常；
  • 【文献出处】 中华临床医师杂志(电子版) ,Chinese Journal of Clinicians(Electronic Edition) , 编辑部邮箱 ,2012年09期
  • 【分类号】R746
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