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基因诊断两例假阳性巴氏水肿儿的再认识

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【作者】 张银汉； 喻晶； 于琳； 刘晓翌； 刘淼； 吴夏枫； 邹德学；

【机构】 北京大学深圳医院检验科； 北京大学深圳医院妇产科；

【摘要】 目的评价地中海贫血基因诊断的方法用于诊断巴氏水肿儿的可行性。方法利用单管多重PCR方法进行扩增,同时检测3种缺失型和正常的α2珠蛋白基因。结果发现两例"假阳性"巴氏水肿儿。结论基因诊断发现巴氏水肿儿应高度重视、并慎重地下结论,要结合父母的α地中海贫血基因诊断结果及临床症状和B型超声波诊断的结果给出参考意见。

【关键词】 巴氏水肿； 基因； 产前诊断； α地中海贫血； 假阳性；
  • 【文献出处】 中国优生与遗传杂志 ,Chinese Journal of Birth Health & Heredity , 编辑部邮箱 ,2011年11期
  • 【分类号】R714.5
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