新生儿克氏综合征47,XXY二例

【摘要】 <正>病例:例1,患儿,男,汉族,出生4天。第1胎1产,胎龄39周,出身体重3900g,因分娩时出头困难产钳助产,Apgar评分1min9分,5min10分,无宫内窘迫史。患儿临床表现为口角歪斜,尤以哭闹时明显,歪斜侧以右侧明显,临床诊断面神经麻痹。查体:精神状况及反应正常,心脏无明显杂音,外生殖器检查正常,四肢肌张力正常。主要相关检查结果:心脏B超正常,CT显示左侧脑室内出血。为排除遗传性疾病进行细胞遗传学检查。患儿母亲26岁,父亲33岁,身体均健康,无有毒及放射性物质接触史,否认家族遗传病史,双方家族中也均无出生类似及异常患儿。细胞遗传学检查:经外周血淋巴细胞培养,常规染色体制片,G显带分析,采用LeicaCW4000染色体图像自动分析系统对核型分析,计数30个中期分裂相,分析10个染色体核型,患儿染色体核型为:47,更多还原