【作者】 谷晓云; 刘颖;
【机构】 天津市妇女儿童保健中心; 天津市儿童医院;
【摘要】 <正>遗传性甲状腺功能低下症是因先天酶缺陷使甲状腺素合成不足所致,属于单基因遗传病。苯丙酮尿症(Phenylketonu-ria,PKU)是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏所致的一种代谢病,属更多还原