17α-羟化酶缺陷症1例

【摘要】 患者,女,16岁,因反复四肢乏力8个月于2009年6月29日入院。8个月前无明显诱因出现四肢乏力,感双下肢疼痛,行走困难,于当地医院就诊,查血清钾2·1 mmol/L,ECG示左室面高电压,ST-T-U波改变,诊断为周期性麻痹,予补钾治疗后好转,之后经常在跑步后或无诱因下出现上述症状,每次经口服药治疗后好转(具体不详),一直未复查电解质。患者系第2胎第2产,足月顺产儿,智力可,一直无月经初潮。父母为非近亲结婚,有一哥哥出生2周时夭折,否认类似家族病史。体格检查:体温36·8℃,脉搏72次/m in,血压136/96 mmHg,身高156cm,上部量72 cm,下部量84 cm,体重39 kg,更多还原