假肥大型肌营养不良15例临床分析

【摘要】 2002年1月~2007年3月,我们共收治假肥大型肌营养不良(DMD)患儿15例。现分析如下。资料分析:本组15例均为男性,年龄3~13岁。3~5岁6例,其中4例因双下肢无力、上楼梯吃力而就诊,2例表现为下蹲后起立困难;6~9岁7例,主要表现为双下肢无力,行走困难,行走时表现为典型的鸭步;10~13岁2例,主要表现为Gowers征阳性。其中2例患儿为同胞兄弟,先后相继患病。均诊断为DMD。讨论:DMD属X连锁隐性遗传性疾病,根据Dys的空间结构变化和功能丧失的程度不同,本病分为两种类型:杜氏进行性肌营养不良和贝克型进行性肌营养不良。DMD致病基因定位于X染色体短臂2区1带2~3亚带。但近年来发更多还原