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染色体异常伴生育先天畸形儿一家系二例

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【作者】 李莉莉； 刘坤玲； 李震；

【机构】 山东省泰安市中心医院检验科； 山东省泰安市中心医院检验科 271000； 271000；

【摘要】 患者女,28岁,一年前因足月分娩一男婴脑积水死亡,要求做染色体检查。患者自述母亲孕3产2,流产1。患者的哥哥有一先天性心脏病患儿存活250天死亡。患者本人孕2产1,流产1存活0。查体:一般情况可,心肺,腹软,肝脾未及。细胞遗传学检查:患者的核型为:46,XX,t(5;17)(5pter→5q22∷17p12→17pter)(17qter→17p12∷5q22→5qter)t(6;11)(6pter→6q27∷11q22→11qter)(11pter→11q22∷6q27→6qter)。哥哥染色体核型与患者相同。父母拒绝做染色体检查。讨论涉及到4条染色体平衡易位,较为少见。患者的异常染色体可以推

【关键词】 染色体异常； 畸形儿； 染色体检查； 染色体核型； 细胞遗传学检查； 异常染色体； 染色体断裂； 平衡易位； 足月分娩； 患者自述；
  • 【文献出处】 中华医学遗传学杂志 ,Chinese Journal of Medical Genetics , 编辑部邮箱 ,2005年05期
  • 【分类号】R394
  • 【下载频次】25
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