【作者】 周海林; 杨森; 张学军;
【机构】 安徽医科大学皮肤病研究所第一附属医院皮肤科; 安徽医科大学皮肤病研究所第一附属医院皮肤科 230022合肥; 230022合肥; 230022合肥;
【摘要】 1型神经纤维瘤病是一种常见的常染色体显性遗传病,由17号染色体上的NF1基因突变所致。近年来本病在分子遗传学方面取得了较大进展,对NF1基因的结构、产物功能及突变有了进一步的深入认识,并构建了该病的动物模型。本文仅对这些方面的研究进展做一综述。更多还原