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1型神经纤维瘤病的致病基因研究进展

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【摘要】 1型神经纤维瘤病是一种常见的常染色体显性遗传病,由17号染色体上的NF1基因突变所致。近年来本病在分子遗传学方面取得了较大进展,对NF1基因的结构、产物功能及突变有了进一步的深入认识,并构建了该病的动物模型。本文仅对这些方面的研究进展做一综述。

【关键词】 神经纤维瘤病; NF1; 外显率; 突变; 动物模型;
  • 【文献出处】 国外医学.遗传学分册 ,Foreign Medical Sciences , 编辑部邮箱 ,2005年05期
  • 【分类号】R730.2
  • 【被引频次】4
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