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表皮松解性掌跖角化症的分子遗传学研究进展

Present status of the molecular genetics in epidermolytic palmoplantar keratoderma

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【作者】 张咸宁； 毛薇； 何新辉； 赖征；

【Author】 ZHANG Xian-ning1, MAO Wei2, HE Xin-hui1, LAI Zheng1. 1(Department of Genetics,School of Medicine, Ningbo University, Ningbo, Zhejiang,315211 P.R. China. ); 2(Department of Dermatology, LI Hui-li Hospital, Ningbo, Zhejiang, 315041 P.R. China) Corresponding author: MAO Wei

【机构】 宁波大学医学院遗传学室； 宁波市医疗中心李惠利医院皮肤科； 宁波大学医学院遗传学室 315211； 315211；

【摘要】 阐述了角蛋白分子的结构、功能以及由角蛋白突变所引起的一些遗传性角蛋白病 ,总结了迄今所发现的导致表皮松解性掌跖角化症的 17种不同的角蛋白 9基因突变类型 ,以及在各个种族或民族中开展的有关角蛋白基因突变的研究情况。

【Abstract】 In this article we reviewed the current researches on the molecular basis of epidermolytic palmoplantar keratoderma (EPPK) and the structure and function of the keratins with mutations that can cause inherited keratin disorders. Also summarized are seventeen mutations of keratin 9 in EPPK in different ethnic populations.

【关键词】 表皮松解性掌跖角化症； 角蛋白9基因； 角蛋白病；
【Key words】 epidermolytic palmoplantar keratoderma； keratin 9 gene； keratin disorders；
【基金】 宁波市重点博士基金项目 (2 0 0 4A61 0 0 0 7);宁波市医药卫生科研项目 (2 0 0 2 0 1 9);浙江省医药卫生科研基金 (2 0 0 3B1 31)~~
  • 【文献出处】 中华医学遗传学杂志 ,Chinese Journal of Medical Genetics , 编辑部邮箱 ,2004年04期
  • 【分类号】R758.5
  • 【被引频次】11
  • 【下载频次】200
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