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45,XY,t(14;22)伴性腺发育不良一例

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【作者】 王瑞瑜； 马红英； 张晓萍； 许晓瑾；

【机构】 福建省漳州市医学科学研究所； 福建省漳州市医学科学研究所 363000； 363000； 363000；

【摘要】 <正> 病例:患者,男性,18岁,学生。因体检发现第二性征发育不良到我所遗传咨询。体检:身高172cm,体重62.5kg,智力正常,喉结不明显,外阴男性,阴茎短,双侧睾丸小。第二性征发育不良,表现为胡须稀少,无腋毛及阴毛。实验室检查:血清促黄体生成素(LH)0.7IU/L(正常:男1.5～9.3IU/L),睾酮(T)0.1nmol/L(正常:男8～29nmol/L)。

【关键词】 性腺发育不良； XY,t； 第二性征发育； 遗传咨询； 促黄体生成素； 双侧睾丸； 显带； 雄性激素； 常规制片； 携带者；
  • 【文献出处】 中国优生与遗传杂志 ,Chinese Journal of Birth Health & Heredity , 编辑部邮箱 ,2003年S1期
  • 【分类号】R596.1
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