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乳腺癌和卵巢癌中BRCA基因的突变

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【摘要】 一、BRCA1和BRCA2基因1990年Hall等[1] 发现家族性乳腺癌与 17号染色体长臂上的一个位点有关。随后Narod等[2 ] 也报道了家族性乳腺癌及卵巢癌与 17号染色体有关。 1994年这一基因位点被克隆鉴定 ,命名为BRCA1[3] 。该基因位于染色体 17q2 1,全长10 0kb ,含 2 4个外显子。蛋白产物的相对分子质量为 2 0 00 0 0 ,含 1863个氨基酸。它可能涉及细胞周期的调控以及DNA的修复。在培养细胞中 ,从G1期到S期的细胞中 ,BRCA1的表达增加。研究还显示BRCA1在快速增生的细胞中表达最高。缺乏BRCA1活性将使DNA修复不完善 ,从而导致

  • 【文献出处】 中华病理学杂志 ,Chinese Journal of Pathology , 编辑部邮箱 ,2003年01期
  • 【分类号】R737.9;R737.31
  • 【被引频次】20
  • 【下载频次】553
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