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产前诊断46,XY假两性畸形1例报道

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【作者】 王丽娟； 张经； 王挺； 江月珍；

【机构】 苏州市妇幼保健院优生优育中心； 苏州市妇幼保健院优生优育中心 215007； 215007； 215007；

【摘要】 病例　患儿 ,社会性别 ,女 ,患儿为第二胎 ,第二产 ,平产分娩 ,出生时体重 30 5 0ｇ,Ａｐｇａｒ评分 :1′10分、10′10分 ,皮肤红。并发多处糜烂 ,心率 130次 /ｍｉｎ ,律齐 ,肺呼吸音清 ,腹部软 ,肝肋下 1 0ｃｍ ,脾未及 ,生殖器女性 ,但阴蒂较大 ,四肢活动可 ,左手未形成手掌 ,仅有二指及其掌骨 ,分开叉状 ,左足仅有四趾 ,右足第 1、2趾并趾 ,第 3、4趾并趾 ,因新生儿多发畸形而入儿科病房。该婴之母第一胎于 1999年 4月足月平产一男婴 ,体重 4 0 0 0ｇ ,出生评分好 ,六指畸形 ,先天性心脏病 ,在生后 3个月在苏州市儿童医院染色体检

【关键词】 产前诊断； 假两性畸形； XY； 染色体检查； 多发畸形； 羊水细胞培养； 畸形胎儿； 羊膜腔穿刺术； 核型分析； 苏州市儿童医院；
  • 【文献出处】 中国优生与遗传杂志 ,Chinese Journal of Birth Health & Heredity , 编辑部邮箱 ,2002年03期
  • 【分类号】R714.5
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