节点文献

一个罕见的屈指畸形家系的遗传学调查

Genetical Investigation on a Rare Genealogyof Congenital Camptodactyly

  • 推荐 CAJ下载
  • PDF下载
  • 不支持迅雷等下载工具，请取消加速工具后下载。

【作者】 夏峰； 曹勇军； 洪宗元； 李美英； 丁绍青；

【Author】 XIA Feng1,CAO Yongjun1,HONG Zhongyuan2,LI Meiying1,DING Shaoqing1(1.Department of Neurology,Maanshan Municipal People’s Hospital of Medical College of Southeast University,Maanshan 243000,China; 2.Life Science College of Chinese Science and Technology University,Hefei 230022,China)

【机构】 东南大学医学院附属马鞍山市人民医院神经内科； 中国科学技术大学生命科学学院； 东南大学医学院附属马鞍山市人民医院神经内科 安徽马鞍山243000； 安徽马鞍山243000； 合肥230022； 安徽马鞍山243000；

【摘要】 报告一个罕见的常染色体显性遗传病家系的遗传学调查情况,该家系患者主要表现为第Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ指近节指间关节先天性屈曲畸形,功能障碍,部分患者伴有先天性高度近视。

【Abstract】 Introduced a rare genealogy of autosomal dominant inheritance disease,which cardinal signs were congenital camptodactyly and functional disturbance of the proximal interphalangeal joints of the Ⅱ,Ⅲ,Ⅳ,Ⅴ fingers.Part cases had congenital high myopia.

【关键词】 屈指畸形； 遗传性疾病；
【Key words】 congenital camptodactyly； inherited disease；
  • 【文献出处】 遗传 ,Hereditas(Beijing) , 编辑部邮箱 ,2002年06期
  • 【分类号】R596
  • 【下载频次】68
打印本页
节点文献中：