进行性肌营养不良症假性肥大型1例

【摘要】 患儿男性 ,8岁。因翻身困难不能行走 ,生活不能自理2年多 ,于 1998年 4月 2 0日来院就诊。其父代述 :其儿从小就不好动 ,反应迟钝 ,翻身、爬行动作迟缓。 4年前无明显诱因出现站立困难。近 3年来不能自行行走。既往无特殊病史 ,其叔父有类似病史 ,其祖父母为近亲结婚。查体 :发育不正常 ,慢性病容 ,表情淡漠 ,被动体位 ,鸭行步态。双臂不能平举 ,不能站立 ,皮肤苍白。颈软 ,不能自行抬头 ,甲状腺不大 ,翼状肩 ,心肺正常 ,腹软 ,无压痛 ,肝脾未扪及。脊柱、四肢正常。冈下肌、腓肠肌、三角肌、肱三头肌、臀肌呈明显的进行性假性肥大的肌营养不良。肌力Ⅱ级 ,肌张力、腱反射、生理反更多还原