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Marfan’s综合征3个家系报道

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【作者】 龙勇； 邓芸； 雷晓琴； 吴嵩龄； 李辉； 陈敏；

【机构】 江西安远县计生服务站； 湖南师大生物系； 湖南郴州苏仙区计生服务站； 湖南省计划生育研究所； 湖南省计划生育研究所 410005； 410005； 410005；

【摘要】 <正> 临床资料 家系一:先证者,男,37岁,已婚,智力正常,面部不对称,身材修长,四肢细长,脊柱倒突,胸廓不对称,漏斗胸,翼状肩胛,手脚指足趾过长,如蜘蛛状,足内翻,步态异常。 先证者父亲及大哥体形、身体各部特征与先证者同,分别于45岁、42岁时死去。 先证者大姐、二姐均智力正常,体形、外貌与先证者同。两个姐姐婚后各生育一对男孩,体形、表形及各部特征均与

【关键词】 先证者； Marfan； 步态异常； 家系图； 漏斗胸； 足内翻； 临床资料； 不对称； 表形； 心脏病发作；
  • 【文献出处】 中国优生与遗传杂志 ,Chinese Journal of Birth Health & Heredity , 编辑部邮箱 ,2001年S1期
  • 【分类号】R596.1
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