节点文献

Parkin基因5号外显子缺失与早发散发性帕金森病发病的关系

Exonic deletion on exon 5 of Parkin gene in sporadic early-onset Parkinson disease

  • 推荐 CAJ下载
  • PDF下载
  • 不支持迅雷等下载工具,请取消加速工具后下载。

【作者】 徐严明刘焯霖王玉凯

【Author】 XU Yan-ming,LIU Zhuo-lin, WANG Yu-kai.Department of Neurology, First Affiliated Hospital,Sun Yat-sen University of Medical Sciences,Guangzhou 510080,China

【机构】 中山医科大学附属第一医院中山医科大学附属第一医院 广东广州510080广东广州510080广东广州510080

【摘要】 目的研究Parkin基因5号外显子缺失与早发散发性帕金森病发病的关系。方法应用聚合酶链式反应(PCR)、琼脂糖电泳方法检测了60例早发性帕金森病病人外周血白细胞DNA的Parkin基因5号外显子缺失情况。结果发现1例病人(1.67%)存在Parkin基因5号外显子缺失。结论Parkin基因外显子缺失可能与部分早发性帕金森病发病有关。

【Abstract】 Objective To study the relation between etiology and exonic deletion on exon 5 of Parkin gene on sporadic early-onset Parkinson’s disease.Methods The deletion on exon 5 of Parkin gene was determined using PCR, agarose electrophoresis techniques in DNA of 60 sporadic Parkinson’s disease patients with an onset age early than 50. Results One (1.67%) exonic deletion of exon 5 was found among the 60 cases. Conclusion Exonic deletion of parkin gene is likely related to sporadic early-onset Parkinson’s disease.

【关键词】 帕金森病基因突变
【Key words】 Parkinson’s diseaseGeneMutation
【基金】 国家卫生部临床重点学科基金(No.97040229);中山医科大学211工程基金No.9998119资助
  • 【文献出处】 现代康复 ,Modern Rehabilitation , 编辑部邮箱 ,2001年19期
  • 【分类号】R742.5
  • 【被引频次】3
  • 【下载频次】47
节点文献中: