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淀粉样前体蛋白基因的分子遗传学和分子生物学

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【作者】 楼蓉； 梅品超； 朱宁； 沈岩；

【机构】 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室!北京100005； 国家人类基因组北方研究中心,北京100176,中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室!北京100005； 国家人类基因组北方研究中心,北京100176,中国医学科?；

【摘要】 淀粉样前体蛋白 (amyloid precusor protein,APP)是 Aβ(β- am yloid peptide,Aβ)的前体蛋白。后者是阿尔茨海默疾病 (Alzheimer’s disease,AD)最主要的病理标志。 APP突变后增加神经毒性蛋白 Aβ42 / 43的表达量 ,从而导致家族性 AD(FAD)的发生。本文综述了 APP的基因结构、功能、突变体的类型及基因突变的病理学后果 ,同时追踪了如下两方面的研究进展 :1Aβ产生的途径 ;2 APP代谢的调控机制

【关键词】 阿尔茨海默疾病； 淀粉样前体蛋白； β-淀粉样蛋白Aβ；
【基金】 国家自然科学基金 ( No.396 2 5 0 0 7;399342 0 );国家重点基础研究项目 ( 937;G19980 5 10 0 3)
  • 【文献出处】 国外医学.遗传学分册 ,Foreign Medical Sciences , 编辑部邮箱 ,2001年03期
  • 【分类号】R346
  • 【被引频次】8
  • 【下载频次】239
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