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X连锁无丙种球蛋白血症的分子生物学研究进展
【摘要】 Ｘ连锁无丙种球蛋白血症是最早发现的人类原发性免疫缺陷病，其缺陷基因定位于Ｘ染色体长臂中部（Ｘｑ２１．３－２２），并已经被成功克隆。所编码的蛋白为细胞浆性蛋白酪氨酸激酶，可通过多条细胞信号传导通路对Ｂ细胞的发育及功能性反应产生双重作用。该基因突变的结局可导致外周血成熟Ｂ细胞数显著降低，临床上产生相应的表现。本文就此症近年来的研究进展作一扼要介绍。
- 【文献出处】 国外医学(儿科学分册) ,Foreign Medical Pediatric Section , 编辑部邮箱 ,2001年04期
- 【分类号】R346
- 【被引频次】1
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