来源于母亲平衡易位的13q14.3→qter三体患儿一例

【摘要】 患儿　男 ,11岁 ,因智力低下 ,痴愚面容就诊。患儿为第 3胎 ,足月顺产出生 ,哭声可。否认核黄疸史 ,至今不会讲话 ,3岁才能走路 ,4岁后偶尔能开口发“爸爸”、“妈妈”等音节 ,6～ 7岁至今仅会数数 1、2、3。常傻笑。父母非近亲结婚 ,母孕第 1胎于孕 4个月自然流产 ,第 2胎足月顺产 ,男孩 ,体格及智力发育正常。家族中无类似病史。体检 :头围 44ｃｍ ,身高 135ｃｍ ,体重 2 6ｋｇ ,愚形面容 ,右侧面部较左侧小 ,嘴稍向右歪斜 ,小头 ,发际基本正常 ,头偏向右活动时震颤。眉距窄 ,眼距宽 (眼内外眦 2 .7～ 2 .8ｃｍ ,两内眦距 3～ 3.1ｃｍ) ,鼻更多还原