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散发性Leber遗传性视神经病的基因诊断

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【作者】 冯雪梅； 高殿文； 张巍；

【机构】 中国医科大学第二临床学院眼科!沈阳110003；

【摘要】 为了探讨散发性Leber遗传性视神经病(LHON)的诊断方法 ,对无家族史原因不明视神经萎缩病例 ,应用PCR扩增线粒体DNA片段 ,限制性内切酶SfaNI、MaeⅢ双重鉴定np11778G→A突变及BsaHI检测np3460G→A突变的有无。结果二例呈现np11778点突变阳性 ,np3460点突变阴性 ,明确诊断为LHON。上述点突变的检测 ,是目前诊断散发性LHON的首选有效方法。

【关键词】 Leber遗传性视神经病； 线粒体DNA； 点突变； 基因诊断；
  • 【文献出处】 遗传 ,HEREDITAS(BEIJING) , 编辑部邮箱 ,2000年01期
  • 【分类号】R774
  • 【被引频次】7
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