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北方汉族人群PAH基因STR多态性分析及PKU产前基因诊断研究

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【作者】 姜莉； 金春莲； 张学； 林长坤； 李红杰； 孙桂凤； 金春元； 佟秉政； 曲陆荣； 孙开来；

【机构】 中国医科大学遗传学研究室；

【摘要】 苯丙酮尿症（ＰＫＵ）是由肝脏苯丙氨酸羟化酶（ＰＡＨ）缺陷引起的常染色体隐性遗传病。临床主要表现为智力低下。研究表明，ＰＫＵ的分子基础主要是ＰＡＨ基因的点突变。到１９９６年，汇集２８个国家研究成果的ＰＡＨ基因突变数据库已登记３２０余种ＰＡＨ突变［１］。...

【关键词】 产前基因诊断； PKU； 基因突变； 苯丙氨酸羟化酶； 苯丙酮尿症； 多态性分析； 智力低下； 研究成果； 携带者； 产前诊断；
【基金】 国家“八五”攻关项目
  • 【文献出处】 中华医学遗传学杂志 ,CHINESE JOURNAL OF MEDICAL GENETICS , 编辑部邮箱 ,1999年02期
  • 【分类号】R394.5
  • 【被引频次】6
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