【作者】 张久德；
【机构】 西安市华山中心医院神经内科；
【摘要】 Ｒｅｆｓｕｍ病二例报告张久德Ｒｅｆｓｕｍ病是一种少见的常染色体隐性遗传病。系体内缺乏植烷酸－α羟化酶，使植烷酸的氧化率降低所致。其主要临床特征为：夜盲及视网膜色素变性，多发性周围神经损害，小脑性共济失调，脑脊液蛋白含量高。本病少见，现报告２例。例一女...更多还原
