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t(7;12)易位伴精神症状一例

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【作者】 焦云萍； 张卫红； 陶永琏；

【机构】 云南省计划生育技术科学研究所； 云南省计划生育技术科学研究所；

【摘要】 <正> 先证者男,23岁,汉族,未婚。患者自20岁始入睡困难、梦多、不思饮食、喜静、少语、有幻听,曾诊断为"忧郁症"。身高172cm,体重84kg,满月脸、水牛背,神志清晰、对答切题,第二性征发育差,胡须阴毛稀,睾丸18ml,阴茎稍短,附睾、输精管可触及。经血脂、肝功、内分泌、蝶鞍片、B超、智商等多项检查均无异常发现。细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带。镜下分析50个核型,照片分析5个核型,全部是46,XY,t(7;12)(7pter→7q33::12q21→12qter;

【关键词】 入睡困难； 第二性征发育； 常规制片； 满月脸； 先证者； 细胞遗传学检查； 水牛背； 显带； 外周血淋巴细胞； 蝶鞍；
  • 【文献出处】 中华医学遗传学杂志 ,Chinese Journal of Medical Genetics , 编辑部邮箱 ,1993年04期
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