【作者】 史怡君； 张继秀； 郦云； 水泉祥； 汪黎黎； 俞锡林；
【机构】 浙江医科大学医学遗传学教研室； 浙江医科大学医学遗传学教研室； 浙江医科大学附属儿童医院神经组；
【摘要】 <正> 1 病例摘要患者,女,23岁.出生6个月内神经精神发育正常,一周岁出现运动发育迟缓,对周围刺激反应淡漠,3岁出现两手有刻板绞拧动作.但此动作在睡眠时消失.步态不稳,双手握物抖动.2岁开始讲话,但目前仅能讲简单句.离群,智力比同龄人明显低下.患者系第二胎第二产,生产史无殊.家更多还原
