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外周血白细胞中13种溶酶体酶的活性测定

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【作者】 刘霜； 张贵寅； 赵会全； 李璞；

【机构】 哈尔滨医科大学医学遗传研究室； 哈尔滨医科大学医学遗传研究室；

【摘要】 <正> 溶酶体贮积症是比较常见的遗传性代谢病,据统计每10000个新生儿中有将近5个此类疾病患儿。除Fabry病和Hunter病是X连锁隐性遗传外,其余的都是常染色体隐性遗传。这类疾病以智力低下,骨骼和神经系统发育障碍为主要临床表现。目前已发现30多种,按缺陷酶的不同分为7大类。由于该病严重地危害患者的生命,而目前又没有有效的治疗方法,因此,有效地

【关键词】 溶酶体酶； 溶酶体贮积症； 疾病患儿； 智力低下； 神经系统发育； 遗传性代谢病； Hunter； 产前诊断； 细胞匀浆； 隐性遗传；
【基金】 国家自然科学基金
  • 【文献出处】 中华医学遗传学杂志 ,Chinese Journal of Medical Genetics , 编辑部邮箱 ,1992年05期
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