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鉴别各型高苯丙氨酸血症的尿液喋呤谱分析法

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【作者】 喻唯民； 周忠蜀； 徐力； 刘培嫦； 张金泉； 常明；

【机构】 中日友好医院儿科； 中日友好医院儿科； 中日友好医院药学部；

【摘要】 <正> 遗传性高苯丙氨酸血症是苯丙氨酸（phe）持化反应障碍引起的血清phe持续高值的一类遗传性疾病。它主要包括经典型苯丙酮尿症（PKU）、良性高phe血症和四氢生物蝶呤（tetrahydrobiopterin, BH4）缺乏症。随着新生儿筛查的开展,PKU患儿得以早诊断、早治疗,预后已大大改善。而BH4缺乏症患者,由于苯丙氨酸、酪氨酸、色氨酸的羟化反应均因辅因子BH4的缺乏而受到影响,患者除血phe增高外,并有多巴胺、5-羟色胺2种神经介质减少,这类患者纵然及时

【关键词】 高苯丙氨酸血症； 缺乏症； 新生儿筛查； 生物蝶呤； 神经介质； 谱分析法； 尿液标本； 羟化反应； 新生儿期； 遗传性疾病；
【基金】 国家教委留学回国人员工作资助费支持项目
  • 【文献出处】 中华医学遗传学杂志 ,Chinese Journal of Medical Genetics , 编辑部邮箱 ,1992年05期
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