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一例Yq随体染色体报告

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【作者】 王晓云； 高文英； 李培宁； 吴海；

【机构】 天津儿童医院儿科研究所遗传室； 天津儿童医院儿科研究所遗传室；

【摘要】 <正> 患儿男,13月,因双侧隐睾,右侧腹股沟疝而就诊。第1胎,足月顺产,自幼头大身材高,头发稀疏,表情呆板,反应迟钝,左眼内斜,鼻梁扁平,耳位低,左耳外缘缺损,小于右耳,双手为通贯掌。患儿心肺正常,身高92cm,头围为51.5cm。脑B超检查侧脑室及第三脑室重度扩张,血尿粘多糖(+),智商测定QR为79分。细胞遗传学检查:常规1640培养和脆性TC199培养,G、C显带及染色体随体联合观察,共计数80个细胞,发现患儿染色体为46,XYqs,其中18个细胞核型具染色体长臂末端与D组或G组染色体发生随

【关键词】 随体染色体； Yq； 脑室重度扩张； 细胞遗传学检查； 染色体随体； 眼内斜； 右侧腹股沟； 粘多糖； 侧脑室； 染色体长臂；
  • 【文献出处】 遗传与疾病 , 编辑部邮箱 ,1991年02期
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