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血红蛋白M病一家系报告

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【作者】 郭玉章； 高瑛瑛；

【机构】 泉州市第一医院儿科； 泉州市第一医院儿科；

【摘要】 <正> 血红蛋白M 病是血红蛋白α链或β链与血红素邻近的一些氨基酸被取代,在临床上表现为紫绀的常染色体显性遗传病.国内报道较少笔者发现1例,追溯其家系发现8人患病,经6年随访观察,患儿生长发育正常,现报告如下。先证者女性3岁,足月顺产,第4胎.无窒息史.出生后即发现口唇发绀,之后因生长发育正常未引起家长重视。3岁时因全身紫绀明显,哭闹时更甚而来院就诊.体检:紫绀为唯一异常所见。睑结膜、

【关键词】 家系报告； 睑结膜； 窒息史； 足月顺产； 口唇发绀； 出生后； 先证者； α链； 生长发育； 红细胞压积；
  • 【文献出处】 实用儿科杂志 , 编辑部邮箱 ,1990年01期
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