遗传性智能发育不全伴骨发育畸形一家系

【摘要】 <正> 先证者（Ⅲ₃）,女,26岁,自幼反应迟钝,4岁后开始叫爸爸妈妈,5岁时还不能自理大小便,至今不能读书学习。步态向右侧跛行。现仅能做简单的家务劳动。无抽搐史。检查:身高139cm,体重35kg,头围53cm,眼距4cm,语音尖细,不会计数,不识人民币。视力正常,神经系统未见异常,跛行。下肢右侧比左侧短11cm,左右股骨及胫腓骨长度相等。X线片示;右侧髋臼扁平,股骨向上移位,股骨头颈部消失,大小粗隆均较小,骨质未见异常。智力测验（魏氏量表）:智商小于23,属重度精神发育不全。EEG:中度异常,各导联稍多低-高幅三两成群4～7.5c/s的0节律及3～3.8c/s的δ波,以后导显著。染色体检查,核型分析未见异常。更多还原